Secuenciación masiva y bioinformática en el diagnóstico molecular de enfermedades poco frecuentes
Las enfermedades poco frecuentes se presentan con una prevalencia inferior a 1 cada 2.000 habitantes. En su conjunto, constituyen aproximadamente el 30% de las patologías conocidas.
Una problemática recurrente en torno a estas afecciones –particularmente aquellas de origen genético– es la complejidad para diagnosticarlas. El 40% de los pacientes recibe al menos un diagnóstico erróneo y la determinación certera demora alrededor de cinco años.
Esta propuesta radica en la implementación de estrategias genómicas basadas en secuenciación masiva, particularmente la secuenciación del exoma completo, en el abordaje diagnóstico de enfermedades poco frecuentes en la clínica pediátrica.
Al presente, el equipo ha logrado establecer un flujo de trabajo eficiente y flexible para el análisis bioinformático de datos generados mediante la secuenciación del exoma completo.
Hasta la fecha, en el marco de diferentes proyectos de investigación, se han analizado 90 pacientes aproximadamente, con una eficiencia diagnóstica del 56%.
Actualmente trabajamos en establecer una empresa de base tecnológica para la oferta de un servicio de diagnóstico molecular, de relevancia para el ámbito clínico asistencial.
Innovación y aplicaciones
La propuesta impacta en un área de vacancia, en términos de servicios diagnósticos con impacto directo en el sistema de salud de la provincia de Córdoba.
La aplicación de esta herramienta tecnológica está ampliamente asentada en países desarrollados, pero ha sido poco explorada en países latinoamericanos debido a la carencia de infraestructura, equipamiento, conocimientos técnicos y financiamiento para su puesta en marcha.
Finalmente, la visión de esta iniciativa apunta a democratizar el acceso a metodologías de investigación y diagnósticas de alta complejidad a todos los sectores de la población, persiguiendo como meta el criterio de equidad en la atención de pacientes sospechados de padecer una enfermedad poco frecuente.
